外显子组测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法，外显子占据人类基因组约2%，包含合成蛋白质所需要的重要信息，其可编码区的变异认为与单基因遗传病和部分复杂疾病有很密切关系。与全基因组重测序相比，外显子组测序只针对外显子区域，可以用较小的数据量获得更可靠的分析结果，性价比高。
1、分析方法灵活，快速鉴定多种类型的遗传变异
2、外显子区域覆盖度高，数据准确性更高
3、低成本，高准确性，高通量
4、实验及分析周期短，快速地确定生物体的外显子区域变异
| 样本类型 | 建议送样量 | 保存、运输介质 |
| 组织 | ＞50mg | -80℃保存，干冰运输 |
| 细胞 | ＞2 x 10^6 | -80℃保存，干冰运输 |
| 血液 | ＞1ml | -80℃保存，干冰/4度（新鲜）运输 |
| FFPE | A.切片组织面积大于1cm2，切片表面无划痕，无干裂，均匀贴片的石蜡切片； B.切片组织细胞>30000个；有核细胞比例>80%；肿瘤细胞比例>20%，白片厚度5~ 10um，需3-5片，组织面积偏小或细胞核占比未达80%以上，需提供5-12片； C.石蜡块：厚度4mm以上，组织约绿豆大小以上； D.蜡卷：厚度25um左右，2-5卷 | 4℃或常温保存和运输 |
| 唾液 | >1ml，尽量收集较多的细胞 | 常温或4℃运输 |
| 口腔拭子 | 1.5ml管 2管，或5ml管1管 | 常温或4℃运输 |
| gDNA | ＞1ug | -80℃保存，干冰运输 |
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