产品描述
Illumina Chinese Genotyping Array(CGA芯片) 是一款先进的基因分型芯片,由Illumina联合微基因(WeGene)等机构组成的联盟共同设计,整合中国人群特异性遗传变异数据,可为群体规模遗传研究、变异筛选和精准医学研究提供高价值、可扩展且经济高效的解决方案。
产品优势
1. 针对中国人群优化,移除非相关位点,新增特有变异
2. 广泛的药物基因组学标记和外显子内容
3. 广泛的疾病种类覆盖
4. 高变异检出率(>99%)和重现性(>99.9%)
5. 可应用于疾病风险分析、药物基因组学研究、健康和生活方式报告以及复杂疾病等研究
6. 适用于各种样本类型:唾液、血液、口腔拭子和FFPE样本等
位点覆盖:移除非中国人群冗余位点,新增>70,000个中国人群特有变异位点(未见于公共数据库),显著提升低频变异(MAF=1-5%)的检测能力。
插补精度:基于数万例中国样本的全基因组数据优化,提高罕见变异插补准确性,支持大规模疾病关联研究。
HLA区域增强:整合10,000例汉族HLA样本数据,对>11,000个MHC标签SNP实现>80%的4位/2位HLA等位基因插补精度,助力免疫疾病研究。
全基因组骨架:覆盖常见与低频变异,提升全基因组关联分析(GWAS)的统计效力。
临床功能性位点:纳入多基因风险评分(PRS)、药物基因组学(如PharmGKB数据库)、癌症驱动突变等临床研究热点位点。
内置QC标记:支持样本追踪、血统分析和分层研究,确保大规模队列研究的可靠性
实验流程
样本类型 | 建议送样量 | 保存、运输介质 |
组织 | >50mg | -80℃保存,干冰运输 |
细胞 | >2 x 10^6 | -80℃保存,干冰运输 |
血液 | >1ml | -80℃保存,干冰/4度(新鲜)运输 |
FFPE | A.切片组织面积大于1cm2,切片表面无划痕,无干裂,均匀贴片的石蜡切片; B.切片组织细胞>30000个;有核细胞比例>80%;肿瘤细胞比例>20%,白片厚度5~ 10um,需3-5片,组织面积偏小或细胞核占比未达80%以上,需提供5-12片; C.石蜡块:厚度4mm以上,组织约绿豆大小以上; D.蜡卷:厚度25um左右,2-5卷 | 4℃或常温保存和运输 |
唾液 | >1ml,尽量收集较多的细胞 | 常温或4℃运输 |
口腔拭子 | 1.5ml管 2管,或5ml管1管 | 常温或4℃运输 |
gDNA | >1ug | -80℃保存,干冰运输 |
研究方向/思路