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Illumina CGA SNP基因芯片检测
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  • 产品描述

    Illumina Chinese Genotyping Array(CGA芯片) 是一款先进的基因分型芯片,由Illumina联合微基因(WeGene)等机构组成的联盟共同设计,整合中国人群特异性遗传变异数据,可为群体规模遗传研究、变异筛选和精准医学研究提供高价值、可扩展且经济高效的解决方案。


    产品优

      1.  针对中国人群优化,移除非相关位点,新增特有变异

      2.  广泛的药物基因组学标记和外显子内容

      3.  广泛的疾病种类覆盖

      4.  高变异检出率(>99%)和重现性(>99.9%)

      5.  可应用于疾病风险分析、药物基因组学研究、健康和生活方式报告以及复杂疾病等研究

      6.  适用于各种样本类型:唾液、血液、口腔拭子和FFPE样本等

    核心技术特点

    1. 中国人群深度优化

    • 位点覆盖:移除非中国人群冗余位点,新增>70,000个中国人群特有变异位点(未见于公共数据库),显著提升低频变异(MAF=1-5%)的检测能力。

    • 插补精度:基于数万例中国样本的全基因组数据优化,提高罕见变异插补准确性,支持大规模疾病关联研究。

    • HLA区域增强:整合10,000例汉族HLA样本数据,对>11,000个MHC标签SNP实现>80%的4位/2位HLA等位基因插补精度,助力免疫疾病研究。

    2. 全基因组与临床位点整合

    • 全基因组骨架:覆盖常见与低频变异,提升全基因组关联分析(GWAS)的统计效力。

    • 临床功能性位点:纳入多基因风险评分(PRS)、药物基因组学(如PharmGKB数据库)、癌症驱动突变等临床研究热点位点。

    3. 质量控制与样本管理

    • 内置QC标记:支持样本追踪、血统分析和分层研究,确保大规模队列研究的可靠性



    实验流程



  • 样本类型建议送样量保存、运输介质
    组织>50mg-80℃保存,干冰运输
    细胞2 x 10^6-80保存,干冰运输
    血液>1ml-80保存,干冰/4度(新鲜)运输
    FFPEA.切片组织面积大于1cm2,切片表面无划痕,无干裂,均匀贴片的石蜡切片;
    B.切片组织细胞>30000个;有核细胞比例>80%;肿瘤细胞比例>20%,白片厚度5~ 10um,需3-5片,组织面积偏小或细胞核占比未达80%以上,需提供5-12片;
    C.石蜡块:厚度4mm以上,组织约绿豆大小以上;
    D.蜡卷:厚度25um左右,2-5卷
    4或常温保存和运输
    唾液>1ml,尽量收集较多的细胞常温或4运输
    口腔拭子1.5ml管 2管,或5ml管1管常温或4运输
    gDNA>1ug-80保存,干冰运输


  • 研究方向/思路


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